Choroba zwana fenyloketonurią jest wrodzonym schorzeniem układu metabolicznego. Jest dziedziczona przez dziecko i ma swoje podłoże genetyczne. Chorzy rodzice przekazują chorobę swoim dzieciom, natomiast nie można się nią zarazić. Na czym polega i jak ją leczyć?
Fenyloketonuria występuje w wyniku mutacji genów znajdujących się na 12 chromosomie. Jest chorobą dziedziczną w przypadku, gdy mutacje wystąpiły u obojga rodziców. Przekazywana dziecku jest nieuleczalna i można jedynie hamować jej rozwój czy objawy. Polega na niedoborze enzymu produkowanego w wątrobie, czyli hydroksylazy fenyloalaninowej. Zwiększa się w ten sposób ilość aminokwasu zwanego fenyloalaniną, który nie może przekształcić się w inny aminokwas – tyrozynę. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule „Tyrozyna a fenyloketonuria”. W skrajnym wypadku nieleczona fenyloketonuria powoduje zaburzenia neurologiczne oraz uszkodzenia mózgu.
Choroba może wywołać upośledzenie umysłowe, rdzeniowy zanik mięśni, ataki padaczki czy ograniczenia ruchowe. Nieleczona jest bardzo niebezpieczna już w okresie niemowlęcym. Wykrywana jest przez testy krwi już w 3 dobie życia niemowlaka. A jakie objawy wskazują na fenyloketonurię?
Pierwsze widoczne objawy przejawiają się około 3 miesiąca życia dziecka. Nie są one zbyt widoczne, ale potem się nasilają. Zaliczamy do nich problemu z koncentracją, charakterystyczny mysi zapach, który wydziela dziecko czy zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka. Można również zaobserwować obniżone napięcie mięśniowe, zdarzają się wymioty oraz drgawki, dziecko staje się nadpobudliwe. Objawami mogą być jaśniejące włosy, karnacja czy jasnoniebieskie oczy.
Należy obserwować bacznie dziecko, gdyż może mieć zachowania podobne do autystycznych typu strach przed innymi, problemy ze snem czy agresja wobec siebie i innych. Towarzyszą temu problemy z koncentracją, uwagą, niekontrolowane napady złości, a nawet psychoza.
Choroba jest nieuleczalna, co nie oznacza, że nie jest leczona. Celem leczenia jest zahamowanie rozwoju choroby oraz jej skutków. Osoby chore na fenyloketonurię mogą normalnie żyć, ale są poddane bardzo restrykcyjnej diecie, ubogiej w białka i produkty bogate w fenyloalaninę. Dietę ustala lekarz specjalista od fenyloketonurii. Osoba chora nie powinna stosować żadnych diet na własną rękę, gdyż może spowodować niekontrolowany przyrost aminokwasu, a do tego mogą pojawić się zgubne objawy.
Niemowlaki nie są karmione piersią, a spożywają jedynie preparaty dedykowane dzieciom chorym na fenyloketonurię. Dzieci starsze i osoby dorosłe korzystają ze ściśle określonych produktów i posiłków ułożonych według diety. Dieta wyklucza białka, nabiał, sery, mięso. Produkty często stosowane w diecie to warzywa, owoce czy tłuszcze.
Fenyloketonuria, mimo że jest nieuleczalna, nie powoduje przedwczesnej śmierci czy nie ogranicza się do łóżek szpitalnych. Dobrze zbilansowana dieta oraz odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza pozwalają na normalne życie chorym na fenyloketonurię.
