Badanie w kierunku fenyloketonurii odbywa się najczęściej w trzeciej dobie po urodzeniu. Niekorzystny wynik badania nie jest wyrokiem. Nie mniej choroba jest bardzo angażująca.
PKU jest wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie enzymopatią. Objawia się to gromadzeniem aminokwasu fenyloalaniny w organizmie, co wywołuje objawy chorobowe. Jest to dolegliwość dziedziczona i nie można się nią zarazić w inny sposób. Dziecko może urodzić się chore w sytuacji, gdy oboje rodziców są nosicielami. W sytuacji, gdy tylko jeden rodzic jest nosicielem, to dziecko urodzi się zdrowe. Dieta w fenyloketonuri jest bardzo ważna i pozwala utrzymać organizm w dobrej kondycji.
PKU jest chorobą nieuleczalną. Można jednak działać prewencyjnie, aby zapobiec zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu. W związku z tym należy przestrzegać rygorystycznej diety. Dotyczy to okresu wzmożonego okresu rozwoju dziecka tj. do 12-14 roku życia. Po tym czasie organizm zwalnia, a dietę można nieco złagodzić. Nie mniej wszelkie zmiany powinny być omówione z lekarzem prowadzącym, który zna historię i przebieg choroby. Być może, że wspomniane czynniki nie pozwolą na liberalizację sposobu żywienia. Istotne jest, że dieta w fenyloketonurii powinna być stosowana przez całe życie. Szczególnie ważne jest to w przypadku kobiet, które zajdą w ciążę. W sytuacji, gdy taka osoba porzuciła dietę, to na okres rozwoju dziecka w jej organizmie, dobre nawyki żywieniowe powinny na stałe powrócić. W innym wypadku podwyższony poziom fenyloalaniny w krwi matki może spowodować, przedostanie się szkodliwych substancji do ciała dziecka i trwale uszkodzić jego mózg.
W przypadku fenyloketonurii dietę zleca specjalizujący się w tej chorobie lekarz. Na podstawie oceny zdrowia pacjenta określa, jakie ilości fenyloalaniny można w sposób bezpieczny wprowadzić do organizmu. Wymaga to regularnych i stosunkowo częstych badań poziomu tego aminokwasu we krwi. W przypadku dzieci do 3 roku życia testy wykonuje się co tydzień, a następnie co dwa tygodnie. Po ukończeniu siódmego roku życia badania przeprowadza się co miesiąc. Ustalenie bezpiecznego poziomu fenyloalaniny, który można podać, jest kluczowe dla bezpieczeństwa pacjenta. Pomimo tego, że organizm nie radzi sobie z jego przetworzeniem, to aminokwas jest potrzebny do prawidłowego rozwoju. W związku z tym z naszego menu należy wyeliminować wszystkie produkty mięsne, jaja, ryby, ser mleko i jego przetwory, a także chleb i całe spektrum produktów mącznych. Więcej przydatnych informacji znaleźć można na dieta w Fenyloketonurii - produkty zakazane.
Choroba postępuje bardzo szybko. Dlatego jej rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniej diety ma kluczowy wpływ na życie i funkcjonowanie dziecka. Restrykcje nakładane przez lekarzy są bardzo szybkie i szerokie. U osób z tą przypadłością często pojawiają się problemy z koncentracją, charakterystyczny mysi zapach, obniżone napięcie mięśniowe, sporadycznie wysypka skórna, czy zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Kolejne etapy choroby pogłębiają niektóre dolegliwości. Mogą pojawić się zachowania podobne do dzieci autystycznych, problemy ze snem, agresja wobec siebie, ale i innych, a także problemy z koncentracją i uwagą. W takiej sytuacji konieczne jest stosowanie się do zaleceń lekarzy i przestrzeganie rygorystycznej diety.
Fenyloketonuria to choroba, która ma podłoże genetyczne. Nieleczona szybko zajmuje organizm, co niesie za sobą szeroko rozumiane negatywne konsekwencje. Istotne jest odpowiednie zaangażowanie rodziców i dziecka, a gdy te zaczyna rozumieć swoją sytuację, przestrzeganie również przez nie zasad diety. Jest to kluczowe dla zdrowia.
